En tres individuos de una misma familia
El Hospital de Guadalajara publica el primer caso de una mutación de diabetes no descrita a nivel mundial
La coordinación entre pediatras especialistas en endocrinología y el servicio de Genética de la Universidad de Castilla-La Mancha han posibilitado la descripción de esta nueva mutación en una familia de Guadalajara
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REDACCION
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redaccionguadanewses/9/9/19
miércoles 22 de octubre de 2014, 11:14h
Facultativos del Hospital Universitario de Guadalajara de las especialidades de Pediatría y Endocrinología, con la colaboración de profesionales del Servicio de Genética de la Universidad de Castilla-La Mancha han diagnosticado una mutación de diabetes monogénica no descrita previamente a nivel mundial en una familia de Guadalajara. La Dra. María Alija, pediatra del centro hospitalario, explica que se da el caso de que el padre y cuatro de sus hijos de doce, trece, dieciocho y veintiún años comparten una nueva mutación de diabetes monogénica (denominada Mody 3). Además, el padre y el hijo de 21 años presentan, al mismo tiempo, una mutación ya descrita previamente de otra diabetes monogénica, (Mody 2). SIGUE
“Es muy raro que se manifiesten los dos tipos de diabetes de forma simultánea. Hasta el momento no existían referencias de esta nueva mutación ni ninguna familia que compartiese las dos mutaciones”, destaca Alija.
La diabetes tipo Mody es autosómica dominante, por eso es frecuente encontrar tres generaciones de una misma familia afectadas, y suelen debutar en la segunda década de la vida y generalmente la variante Mody 2 tiene un buen pronóstico, según detalla la pediatra,. Sin embargo, la Mody 3 se comporta como una diabetes tipo 1, precisando a la larga la administración de insulina para su control, y compartiendo con ésta las complicaciones asociadas (generalmente microvasculares).
Al estudiar a todos los miembros de la familia y comprobar los insólitos resultados “constatamos que se trataba de una nueva variante no catalogada a lo que se añadía la presencia, en la misma familia y en un mismo individuo de dos mutaciones para dos tipos distintos de diabetes monogénica, de lo que tampoco existen referencias previas” señala la pediatra.
Ahora los especialistas están expectantes acerca de la evolución que presentará la diabetes en los miembros de esta familia para saber si se parece más a una diabetes Mody 2 o a una Mody 3. Hasta el momento, se están manifestando como la primera variante y no precisan de la administración de insulina para su control
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