Castilla-La Mancha ha ampliado el número de enfermedades metabólicas detectadas a través de la prueba del talón, pasando de 10 a 30. Esta actualización, publicada en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha, incluye nuevas metabolopatías como la hiperfenilalaninemia, la aciduria glutárica tipo II y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial. La prueba consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida, y se envía al Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina para su análisis. El objetivo del Gobierno es alcanzar la detección de 40 metabolopatías para 2027. Para más información, visita el enlace.
Toledo, 15 de mayo de 2025. El Diario Oficial de Castilla-La Mancha ha dado a conocer una nueva resolución emitida por la Dirección General de Salud Pública, que amplía el número de enfermedades incluidas en el programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en la región.
La conocida como “prueba del talón” consiste en la obtención de una muestra de sangre capilar del talón del recién nacido, necesaria para realizar análisis que permiten detectar diversas patologías. Esta muestra debe ser recogida entre las 48 y 72 horas posteriores al nacimiento y se envía al laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud en Talavera de la Reina, el centro especializado encargado de este cribado.
Desde 1989, la Consejería de Sanidad lleva a cabo este programa preventivo, orientado a detectar enfermedades congénitas que pueden manifestarse como discapacidades intelectuales o alteraciones físicas y psíquicas. La gravedad de estas condiciones aumenta si el diagnóstico y tratamiento se retrasan.
Gracias a los avances en técnicas analíticas, especialmente en espectrometría de masas en tándem, ahora se incluyen tres nuevas metabolopatías en el cribado neonatal: hiperfenilalaninemia, aciduria glutárica tipo II y deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
En 2014, Castilla-La Mancha detectaba un total de diez metabolopatías mediante esta prueba. La administración regional, bajo el liderazgo del presidente Emiliano García-Page, tiene como objetivo alcanzar las 40 metabolopatías para el año 2027.
Este esfuerzo refleja un compromiso continuo con la salud pública y la mejora en la detección temprana de enfermedades que afectan a los recién nacidos en la comunidad autónoma.
| Descripción | Cifra |
|---|---|
| Número actual de enfermedades detectadas | 30 |
| Número de metabolopatías detectadas en 2014 | 10 |
| Objetivo para 2027 | 40 |